Kenmerk
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of central motor function
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen46 genen gekoppeld aan Abnormal central motor function
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal central motor function voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 6 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Involuntary movements143 genen
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 genen
- Wry neck82 genen
- Cerebral palsy72 genen
- Apraxia62 genen
- Paralysis61 genen
- Abnormality of coordination58 genen
- Upper motor neuron dysfunction39 genen
- Cataplexy12 genen
- Abnormality of central motor conduction2 genen
- Involuntary vocalization
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken