Kenmerk
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Venous malformations
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Venous malformation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Venous malformation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Venous malformation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Altijd | In 5 aandoeningen |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDCD10programmed cell death 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken