Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Spasms on one side of the face

Klinische naam: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

12 genen gekoppeld aan Spasms on one side of the face

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Spasms on one side of the face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorZelden (1–4%)In 1 aandoening
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BZelden (1–4%)In 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaZelden (1–4%)In 1 aandoening
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SMOsmoothened, frizzled class receptorZelden (1–4%)In 1 aandoening
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingZelden (1–4%)In 1 aandoening
TERTtelomerase reverse transcriptaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
TRAF7TNF receptor associated factor 7Zelden (1–4%)In 1 aandoening
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ENiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Myoclonic spasms

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen