Kenmerk
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen48 genen gekoppeld aan Nephroblastoma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Nephroblastoma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WT1WT1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PHF21APHD finger protein 21A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| C1Scomplement C1s | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDC73cell division cycle 73 | Zelden (1–4%) | In 3 aandoeningen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 8 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken