Kenmerk
Progressively abnormally enlarging cranium
Klinische naam: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Progressively abnormally enlarging cranium
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressively abnormally enlarging cranium voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken