Kenmerk
Neurofibroma
A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Neurofibromata, Neurofibromatosis
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Neurofibroma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Neurofibroma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Neurofibroma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken