Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117020(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10000(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q43-q44
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 243.499.724–243.850.243 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 350,5 kb
- Eiwit
- 479 aminozuren
- Ook bekend als
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select-transcript
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AKT3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AKT3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AKT3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 350,5 kb van het gen; 1.440 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AKT3 leest
9
posities in AKT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 350,5 kb van AKT3, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AKT3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AKT3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Toon 22 kenmerken meer
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AKT3-gen: AKT serine/threonine kinase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akt3
Dante Labs. AKT3-gen: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akt3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken