AtlasKenmerk
Progressive pulmonary function impairment
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-pulmonary-function-impairment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Progressive pulmonary function impairment gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 2 of these genesSMARCB1SMARCE1About this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesNF2SMARCB1About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- BAP1 Tumour Predisposition SyndromeReads 1 of these genesBAP1About this report →
Show 20 more reports
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Pulmonary Alveolar MicrolithiasisReads 1 of these genesSLC34A2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 2 of these genesSMARCB1SMARCE1About this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFBAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTRAF7About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
Lees de genen die aan Progressive pulmonary function impairment gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Progressive pulmonary function impairment
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive pulmonary function impairment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
