Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Spinal dysraphism

A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.

HPO HP:0010301

Samenvatting

Ook bekend als
Incomplete closure of the vertebral arch
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

18 genen gekoppeld aan Spinal dysraphism

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Spinal dysraphism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ITGB4integrin subunit beta 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PLECplectinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEG3maternally expressed 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
RTL1retrotransposon Gag like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF22kinesin family member 22Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the spinal cordNeural tube defect

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen