Kenmerk
Low blood cortisol level
Klinische naam: Decreased circulating cortisol level
Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased cortisol production, Glucocorticoid insufficiency, Hypocortisolemia, Low to undetectable plasma cortisol, Plasma cortisol low
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Low blood cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Low blood cortisol level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low blood cortisol level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POMCproopiomelanocortin | Altijd | In 1 aandoening |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken