Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Samenvatting

Ook bekend als
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

20 genen gekoppeld aan Dimple chin

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dimple chin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
KDM6Alysine demethylase 6AAltijdIn 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAltijdIn 1 aandoening
MED16mediator complex subunit 16AltijdIn 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAltijdIn 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
NALCNsodium leak channel, non-selectiveHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CASP2caspase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RUNX2RUNX family transcription factor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SEMA3Esemaphorin 3EVaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSoms (5–29%)In 1 aandoening
TBX22T-box transcription factor 22Soms (5–29%)In 1 aandoening
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the chin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen