Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Lymphangioma

Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.

HPO HP:0100764

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

11 genen gekoppeld aan Lymphangioma

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Lymphangioma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
FAT4FAT atypical cadherin 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PTENphosphatase and tensin homologHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the lymphatic system

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen