Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACTL6A

actin like 6A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.33
Coördinaten
Chromosoom 3: 179.562.926–179.588.407 (GRCh38)
Exons
14 exons over 25,5 kb
Eiwit
429 aminozuren
Ook bekend als
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
MANE Select-transcript
ENST00000429709.7NM_004301.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ACTL6A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ACTL6A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar ACTL6A zich bevindt. ACTL6A en 10 genen in de buurt op chromosoom 3, van 179.075.667 tot 180.075.666.Chromosoom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179.148.114–179.240.093, voorwaartse-strengPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, omgekeerde-strengKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, voorwaartse-strengZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, voorwaartse-strengMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, omgekeerde-strengGNB4ACTL6A: 179.562.926–179.588.407, voorwaartse-strengACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, omgekeerde-strengMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, voorwaartse-strengNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, voorwaartse-strengUSP13: 179.652.730–179.804.368, voorwaartse-strengUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, omgekeerde-strengPEX5LDiagram van ACTL6A: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 179.562.926–179.563.117, 192 basenExon 2: 179.569.824–179.569.900, 77 basenExon 3: 179.570.067–179.570.241, 175 basenExon 4: 179.573.369–179.573.469, 101 basenExon 5: 179.574.370–179.574.467, 98 basenExon 6: 179.576.217–179.576.311, 95 basenExon 7: 179.576.620–179.576.726, 107 basenExon 8: 179.576.824–179.576.913, 90 basenExon 9: 179.580.640–179.580.701, 62 basenExon 10: 179.580.894–179.581.008, 115 basenExon 11: 179.581.140–179.581.220, 81 basenExon 12: 179.583.353–179.583.448, 96 basenExon 13: 179.586.546–179.586.632, 87 basenExon 14: 179.587.930–179.588.407, 478 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 25,5 kb van het gen; 1.290 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACTL6A leest

1

positie in ACTL6A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,5 kb van ACTL6A, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACTL6A-gen: actin like 6A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. ACTL6A-gen: actin like 6A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actl6a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen