Kenmerk
Abnormal neuron shape
Klinische naam: Abnormal neuron morphology
A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal neuronal morphology
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal neuron shape, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Abnormal neuron shape
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal neuron shape voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken