Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNB4

G protein subunit beta 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.33
Coördinaten
Chromosoom 3: 179.396.088–179.451.470 (GRCh38)
Exons
10 exons over 55,4 kb
Eiwit
340 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000232564.8NM_021629.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van GNB4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 3, met een haakje waar GNB4 zich bevindt. GNB4 en 11 genen in de buurt op chromosoom 3, van 178.923.779 tot 179.923.778.Chromosoom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178.958.103–179.072.323, omgekeerde-strengZMAT3PIK3CA: 179.148.114–179.240.093, voorwaartse-strengPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, omgekeerde-strengKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, voorwaartse-strengZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, voorwaartse-strengMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.470, omgekeerde-strengGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, voorwaartse-strengACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, omgekeerde-strengMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, voorwaartse-strengNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, voorwaartse-strengUSP13: 179.652.730–179.804.368, voorwaartse-strengUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, omgekeerde-strengPEX5LDiagram van GNB4: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 179.396.088–179.401.319, 5.232 basenExon 9: 179.405.190–179.405.406, 217 basenExon 8: 179.413.412–179.413.613, 202 basenExon 7: 179.413.715–179.413.781, 67 basenExon 6: 179.414.885–179.415.047, 163 basenExon 5: 179.416.493–179.416.556, 64 basenExon 4: 179.419.399–179.419.505, 107 basenExon 3: 179.420.889–179.420.927, 39 basenExon 2: 179.426.144–179.426.242, 99 basenExon 1: 179.451.346–179.451.470, 125 basen10864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,3 kb van de 55,4 kb van het gen; 1.023 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GNB4 leest

    5

    posities in GNB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 55,4 kb van GNB4, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GNB4-gen: G protein subunit beta 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. GNB4-gen: G protein subunit beta 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnb4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen