Kenmerk
Abnormal blood clot
Klinische naam: Abnormal thrombosis
Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal blood clotting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal blood clot, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Abnormal blood clot
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal blood clot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPImannose phosphate isomerase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| F12coagulation factor XII | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAK2Janus kinase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RHAGRh associated glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTRCchymotrypsin C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRGhistidine rich glycoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRSS1serine protease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRSS2serine protease 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken