Kenmerk
Enlargement of skull bones
Klinische naam: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Enlargement of skull bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enlargement of skull bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Altijd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THOC2THO complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken