Kenmerk
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Capillary malformation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Capillary malformation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken