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유전자

KRT85

keratin 85

요약

세포유전학적 위치
12q13.13
좌표
염색체 12: 52,360,006–52,367,481 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 7.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 507개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
Hb-5
이전 기호
KRTHB5
MANE Select 전사체
ENST00000257901.7NM_002283.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 외배엽 이형성증 4형, 모발/손발톱 유형상염색체 열성

      KRT85 유전자의 돌연변이가 원인인 모든 순수 모발 및 손발톱 외배엽 이형성증입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

KRT85의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where KRT85 sits. KRT85 and 31 genes near it on chromosome 12, from 51,863,744 to 52,863,743.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52.2 Mb52.4 Mb52.6 Mb52.8 MbANKRD33: 51,888,009–51,891,727, 정방향 strandANKRD33ACVRL1: 51,906,908–51,923,361, 정방향 strandACVRL1ACVR1B: 51,951,675–51,997,082, 정방향 strandACVR1BTAMALIN: 52,006,941–52,015,893, 정방향 strandTAMALINNR4A1: 52,022,832–52,059,509, 정방향 strandNR4A1ATG101: 52,069,246–52,077,495, 정방향 strandATG101SMIM41: 52,079,704–52,108,255, 정방향 strandSMIM41KRT80: 52,168,996–52,192,311, 역방향 strandKRT80KRT7: 52,232,520–52,252,186, 정방향 strandKRT7KRT86: 52,249,300–52,309,163, 정방향 strandKRT86KRT81: 52,285,913–52,291,534, 역방향 strandKRT81KRT83: 52,314,301–52,321,398, 역방향 strandKRT83KRT85: 52,360,006–52,367,481, 역방향 strandKRT85KRT84: 52,377,812–52,385,652, 역방향 strandKRT84KRT82: 52,393,931–52,406,335, 역방향 strandKRT82KRT75: 52,424,070–52,434,380, 역방향 strandKRT75KRT6B: 52,446,651–52,452,154, 역방향 strandKRT6BKRT6C: 52,468,516–52,473,805, 역방향 strandKRT6CKRT6A: 52,487,176–52,493,265, 역방향 strandKRT6AKRT5: 52,514,575–52,520,530, 역방향 strandKRT5KRT71: 52,543,909–52,553,145, 역방향 strandKRT71KRT74: 52,565,151–52,573,843, 역방향 strandKRT74KRT72: 52,585,589–52,601,538, 역방향 strandKRT72KRT73: 52,607,570–52,618,559, 역방향 strandKRT73KRT2: 52,644,558–52,652,211, 역방향 strandKRT2KRT1: 52,674,736–52,680,407, 역방향 strandKRT1KRT77: 52,689,626–52,703,524, 역방향 strandKRT77KRT76: 52,768,155–52,777,345, 역방향 strandKRT76KRT3: 52,789,685–52,796,117, 역방향 strandKRT3KRT4: 52,806,549–52,814,116, 역방향 strandKRT4KRT79: 52,821,408–52,834,312, 역방향 strandKRT79KRT78: 52,837,804–52,849,092, 역방향 strandKRT78KRT85 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 52,360,006–52,361,046, 1,041 염기엑손 8: 52,361,467–52,361,498, 32 염기엑손 7: 52,362,251–52,362,471, 221 염기엑손 6: 52,362,854–52,362,979, 126 염기엑손 5: 52,363,246–52,363,410, 165 염기엑손 4: 52,364,068–52,364,163, 96 염기엑손 3: 52,364,306–52,364,366, 61 염기엑손 2: 52,364,962–52,365,170, 209 염기엑손 1: 52,366,986–52,367,481, 496 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.5 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,524개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). KRT85 gene: keratin 85. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/krt85

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Dante Labs. KRT85 gene: keratin 85 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/krt85

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