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특성
RMRP 연관 특성
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
인간 표현형 온톨로지가 RMRP에 연결하는 특성은 165개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally large tongue | 항상 |
| Decreased size of tooth | 항상 |
| Beaked nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Large face | 매우 자주 (80–99%) |
| Short neck | 매우 자주 (80–99%) |
| Sparse eyebrow | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the palate | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Gum enlargement | 자주 (30–79%) |
| J-shaped sella turcica | 자주 (30–79%) |
| Pointed chin | 자주 (30–79%) |
| Prominent forehead | 자주 (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | 자주 (30–79%) |
| Broad head shape | 가끔 (5–29%) |
| Eye folds | 가끔 (5–29%) |
| Flat nose | 가끔 (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | 가끔 (5–29%) |
| Wide nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | 기록되지 않음 |
| Sparse eyelashes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fair hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Hair loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Sparse hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Dry skin | 자주 (30–79%) |
| Itching | 자주 (30–79%) |
| Thickened skin | 자주 (30–79%) |
| Spinal dimple | 가끔 (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Fine hair | 기록되지 않음 |
| Sparse facial hair | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Low blood neutrophil count | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated white blood count | 자주 (30–79%) |
| High blood eosinophil count | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 자주 (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | 가끔 (5–29%) |
| Congenital hypoplastic anemia | 기록되지 않음 |
| Decreased blood lymphocyte number | 기록되지 않음 |
| Macrocytic anemia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the pancreas | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic diarrhea | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Malabsorption | 자주 (30–79%) |
| Absent/small abdominal wall muscles | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 가끔 (5–29%) |
| Constipation | 드물게 (1–4%) |
| Narrowing of anal opening | 드물게 (1–4%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | 매우 자주 (80–99%) |
| Blue outer white part of eyeball | 매우 자주 (80–99%) |
| Cross-eyed | 매우 자주 (80–99%) |
| Severe farsightedness | 매우 자주 (80–99%) |
| Visual impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Close sighted | 자주 (30–79%) |
| Absent/small eye | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | 매우 자주 (80–99%) |
| Pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Recurrent infections | 자주 (30–79%) |
| Autoimmunity | 가끔 (5–29%) |
| Infection in blood stream | 가끔 (5–29%) |
| Cellular immunodeficiency | 기록되지 않음 |
| Susceptibility to chickenpox | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| EEG abnormality | 매우 자주 (80–99%) |
| Spinal dysraphism | 매우 자주 (80–99%) |
| Cervical cord compression | 자주 (30–79%) |
| Diminished deep tendon reflex | 자주 (30–79%) |
| Global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Cognitive impairment | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 항상 |
| Disproportionate short-limb short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
| Severe short stature | 자주 (30–79%) |
| Absent pubertal growth spurt | 기록되지 않음 |
| Neonatal short-limb short stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Narrowing of aortic valve | 항상 |
| Abnormal cardiac septum morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Disease of the heart muscle | 매우 자주 (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Heart block | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low blood calcium levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Fluid retention | 자주 (30–79%) |
| Mucopolysacchariduria | 자주 (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | 가끔 (5–29%) |
| Decreased circulating antibody level | 가끔 (5–29%) |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | 자주 (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Large ears | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Underactive thyroid | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | 매우 자주 (80–99%) |
| Respiratory function loss | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RMRP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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