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형질
High blood eosinophil count
임상 명칭: Increased total eosinophil count
Increased count of eosinophils in the blood.
요약
- 다른 명칭
- Eosinophilia, Increased eosinophil count
기준 게놈GRCh38hg38
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High blood eosinophil countHP:0001880
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내 Genome Test 받기연관 유전자 61개: High blood eosinophil count
이 유전자들의 변화는 High blood eosinophil count 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK1Janus kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX21T-box transcription factor 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 21개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP19signal recognition particle 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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