Atlas형질
Abnormality of the hip bone
임상 명칭: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the hips
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-hip-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the hip bone과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 5 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1NTRK1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
Show 14 more reports
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesGDF5About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF5About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesVDRAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1NTRK1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKIF1APHF6SATB2VPS13BAbout this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesWNK1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesKIF1AWASHC5About this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesTPM2About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesKIF1ANALCNWASHC5About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesSCN9AARXAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Abnormality of the hip bone과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 31개: Abnormality of the hip bone
이 유전자들의 변화는 Abnormality of the hip bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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