형질
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
요약
- 다른 명칭
- Macrocytic anaemia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 50개: Macrocytic anemia
이 유전자들의 변화는 Macrocytic anemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS14ribosomal protein S14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHCERh blood group CcEe antigens | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHDRh blood group D antigen | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 10개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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