Tratto
Common atrium
Complete absence of the interatrial septum with common atrioventricular valve and two atrioventricular connections.
Riepilogo
- Detto anche
- Single atrium
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Common atrium
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Common atrium. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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