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Tratto

Gonadoblastoma

The presence of a gonadoblastoma, a neoplasm of a gonad that consists of aggregates of germ cells and sex cord elements.

HPO HP:0000150

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

17 geni collegati a Gonadoblastoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gonadoblastoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DHHdesert hedgehog signaling moleculeSpesso (30–79%)In 2 condizioni
DHX37DEAH-box helicase 37Spesso (30–79%)In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SRYsex determining region YSpesso (30–79%)In 3 condizioni
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
WT1WT1 transcription factorSpesso (30–79%)In 4 condizioni
WWOXWW domain containing oxidoreductaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PAX6paired box 6A volte (5–29%)In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal internal genitaliaGerm cell neoplasia

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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