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Gene

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p24.3
Coordinate
Cromosoma 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 127,4 kb
Proteina
373 amminoacidi
Noto anche come
DMT1, CT154
Trascritto MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

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      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DMRT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova DMRT1. DMRT1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 405.394 a 1.405.393.Cromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, filamento direttoDOCK8KANK1: 470.289–746.105, filamento direttoKANK1DMRT1: 841.697–969.090, filamento direttoDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, filamento direttoDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, filamento direttoDMRT2Diagramma di DMRT1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 841.697–842.192, 496 basiEsone 2: 846.960–847.143, 184 basiEsone 3: 893.912–894.195, 284 basiEsone 4: 916.763–916.907, 145 basiEsone 5: 967.985–969.090, 1106 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 127,4 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dmrt1

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