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Tratto

Primary gonadal insufficiency

HPO HP:0008193

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

17 geni collegati a Primary gonadal insufficiency

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Primary gonadal insufficiency. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CYB5Acytochrome b5 type AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
DHX37DEAH-box helicase 37A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9A volte (5–29%)In 1 condizione
SRYsex determining region YA volte (5–29%)In 1 condizione
VAMP7vesicle associated membrane protein 7A volte (5–29%)In 1 condizione
WT1WT1 transcription factorA volte (5–29%)In 1 condizione
WWOXWW domain containing oxidoreductaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Puberty and gonadal disorders

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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