Tratto

Abnormal scrotum morphology

Any structural abnormality of the scrotum, i.e., the sac that contains the testes, epididymis, and the lower part of the spermatic cord.

HPO HP:0000045

Detto anche: Abnormality of the scrotum
Sistema corporeo: Abnormality of the genitourinary system

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18 geni collegati a Abnormal scrotum morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal scrotum morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DHX37DEAH-box helicase 37	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SRYsex determining region Y	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
VAMP7vesicle associated membrane protein 7	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
WT1WT1 transcription factor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
WWOXWW domain containing oxidoreductase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PLAG1PLAG1 zinc finger	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ACTBactin beta	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBBtubulin beta class I	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal male external genitalia morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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