Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Tratto
Focal segmental glomerulosclerosis
Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.
Riepilogo
- Detto anche
- Focal and segmental glomerular sclerosis, Focal and segmental glomerulosclerosis, focal glomerulosclerosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Focal segmental glomerulosclerosisHP:0000097
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Read the genes linked to Focal segmental glomerulosclerosis, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test80 geni collegati a Focal segmental glomerulosclerosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Focal segmental glomerulosclerosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| ANLNanillin, actin binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| APTXaprataxin | Sempre | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYO1Emyosin IE | Sempre | In 2 condizioni |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | In 3 condizioni |
| NUP85nucleoporin 85 | Sempre | In 2 condizioni |
| NUP93nucleoporin 93 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | In 5 condizioni |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APOL1apolipoprotein L1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AVILadvillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD2APCD2 associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 40 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NUP160nucleoporin 160 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NUP205nucleoporin 205 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NUP37nucleoporin 37 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| RENrenin | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane