Tratto
True hermaphroditism
The presence of both ovarian and testicular tissues either in the same or in opposite gonads. Affected persons have ambiguous genitalia and may have 46,XX or 46,XY karyotypes or 46,XX/XY mosaicism.
Riepilogo
- Detto anche
- Testicular and ovarian tissue present
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
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Ottieni il mio Genome Test15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Meckel SyndromeReads 9 of these genesB9D1B9D2MKS1RPGRIP1LTCTN2TMEM107About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 15 of these genesB9D1B9D2CC2D2ACEP290CSPP1MKS1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 8 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1MKS1TMEM216TMEM231About this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 2 of these genesNR5A1SRYAbout this report →
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- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Hereditary Wilms TumourReads 1 of these genesWT1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 3 of these genesNR5A1SRYWT1About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesCEP290RPGRIP1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesCEP290MKS1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 8 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1MKS1TMEM216TMEM231About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesNR5A1SRYAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesNR5A1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesCC2D2AAbout this report →
Leggi i geni collegati a True hermaphroditism e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a True hermaphroditism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva True hermaphroditism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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