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Tratto

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the eye

13 geni collegati a Chorioretinal hypopigmentation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chorioretinal hypopigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DCTdopachrome tautomeraseSempreIn 1 condizione
PAX6paired box 6SempreIn 1 condizione
WT1WT1 transcription factorSempreIn 1 condizione
FASFas cell surface death receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
IFNGinterferon gammaSpesso (30–79%)In 1 condizione
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Spesso (30–79%)In 1 condizione
TSC1TSC complex subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TSC2TSC complex subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAGEL2MAGE family member L2A volte (5–29%)In 1 condizione
SIM1SIM bHLH transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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