Tratto
Increased red blood cells
Nome clinico: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Increased red blood cells, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Increased red blood cells
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased red blood cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Sempre | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Sempre | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| EPORerythropoietin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Non registrato | In 1 condizione |
| EPOerythropoietin | Non registrato | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane