Tratto

Diffuse mesangial sclerosis

Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.

HPO HP:0001967

Detto anche: Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
Sistema corporeo: Abnormality of the genitourinary system

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42 geni collegati a Diffuse mesangial sclerosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Diffuse mesangial sclerosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha	Sempre	In 2 condizioni
AVILadvillin	Sempre	In 2 condizioni
LAMB2laminin subunit beta 2	Sempre	In 3 condizioni
WT1WT1 transcription factor	Sempre	In 3 condizioni
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	Sempre	In 1 condizione
PLCE1phospholipase C epsilon 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
ACTN4actinin alpha 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ANLNanillin, actin binding protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
APOL1apolipoprotein L1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CD2APCD2 associated protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COQ6coenzyme Q6, monooxygenase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COQ8Bcoenzyme Q8B	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CRB2crumbs cell polarity complex component 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EMP2epithelial membrane protein 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
INF2inverted formin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LAMA5laminin subunit alpha 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MYO1Emyosin IE	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP107nucleoporin 107	A volte (5–29%)	In 3 condizioni
NUP133nucleoporin 133	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP160nucleoporin 160	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP205nucleoporin 205	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP37nucleoporin 37	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP85nucleoporin 85	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NUP93nucleoporin 93	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
PAX2paired box 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TBC1D8BTBC1 domain family member 8B	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TP53RKTP53 regulating kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ADAadenosine deaminase	Non registrato	In 1 condizione
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Non registrato	In 1 condizione

Mostra altri 2 geni

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1	Non registrato	In 1 condizione
WDR73WD repeat domain 73	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal glomerular mesangium morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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