Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRDM13

PR/SET domain 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.2
Koordináták
6. kromoszóma: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
707 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PFM10
MANE Select transzkriptum
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • North Carolina Macular DystrophyAutoszomális domináns

      A dominant, largely non-progressive macular dystrophy present from early life, associated with changes near the PRDM13 gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRDM13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a PRDM13 helyét zárójel jelöli. A PRDM13 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 99 111 198–100 111 197 között.6. kromoszóma6q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, fordított szálFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, fordított szálCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, fordított szálPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, fordított szálUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, fordított szálCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, előre szálPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, fordított szálMCHR2A PRDM13 ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 606 833–99 607 178, 346 bázis2. exon: 99 608 741–99 608 872, 132 bázis3. exon: 99 609 187–99 609 307, 121 bázis4. exon: 99 613 033–99 615 562, 2530 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2124 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRDM13 gént

2

pozíció a(z) PRDM13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRDM13 gén mind a 8,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM13 gén: PR/SET domain 13. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13 gén: PR/SET domain 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prdm13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet