Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Exonok
57 exon, összesen 81,1 kb
Fehérje
2477 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SPTAN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a SPTAN1 helyét zárójel jelöli. A SPTAN1 és környékén 34 gén a 9. kromoszómán, 128 093 125–129 093 124 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, előre szálCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, előre szálODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, előre szálGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, előre szálSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fordított szálDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, előre szálSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, előre szálPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fordított szálZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fordított szálZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, előre szálTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, előre szálENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fordított szálSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fordított szálKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fordított szálLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, előre szálLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, előre szálPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, előre szálDOLK: 128 945 530–128 947 603, fordított szálDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, előre szálNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fordított szálSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, előre szálMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, előre szálDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, fordított szálCRATA SPTAN1 ábrája: 57 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 4 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 3 ismert betegségokozó hely53. exon: 11 ismert betegségokozó hely56. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 552 587–128 552 696, 110 bázis2. exon: 128 566 738–128 566 977, 240 bázis3. exon: 128 568 772–128 568 897, 126 bázis4. exon: 128 574 675–128 574 815, 141 bázis5. exon: 128 575 199–128 575 345, 147 bázis6. exon: 128 576 823–128 576 956, 134 bázis7. exon: 128 577 129–128 577 273, 145 bázis8. exon: 128 577 352–128 577 506, 155 bázis9. exon: 128 578 110–128 578 245, 136 bázis10. exon: 128 579 637–128 579 738, 102 bázis11. exon: 128 580 922–128 581 059, 138 bázis12. exon: 128 581 782–128 581 892, 111 bázis13. exon: 128 582 479–128 582 556, 78 bázis14. exon: 128 582 694–128 582 849, 156 bázis15. exon: 128 583 077–128 583 281, 205 bázis16. exon: 128 583 788–128 583 969, 182 bázis17. exon: 128 584 282–128 584 525, 244 bázis18. exon: 128 584 721–128 584 843, 123 bázis19. exon: 128 585 748–128 585 965, 218 bázis20. exon: 128 587 606–128 587 698, 93 bázis21. exon: 128 588 809–128 588 943, 135 bázis22. exon: 128 591 477–128 591 625, 149 bázis23. exon: 128 592 983–128 593 042, 60 bázis24. exon: 128 594 175–128 594 373, 199 bázis25. exon: 128 598 400–128 598 504, 105 bázis26. exon: 128 598 963–128 598 986, 24 bázis27. exon: 128 600 080–128 600 115, 36 bázis28. exon: 128 603 543–128 603 590, 48 bázis29. exon: 128 604 326–128 604 417, 92 bázis30. exon: 128 605 034–128 605 178, 145 bázis31. exon: 128 605 296–128 605 477, 182 bázis32. exon: 128 607 604–128 607 703, 100 bázis33. exon: 128 607 852–128 608 049, 198 bázis34. exon: 128 608 130–128 608 276, 147 bázis35. exon: 128 608 874–128 608 977, 104 bázis36. exon: 128 609 122–128 609 284, 163 bázis37. exon: 128 609 651–128 609 665, 15 bázis38. exon: 128 611 714–128 611 845, 132 bázis39. exon: 128 612 109–128 612 246, 138 bázis40. exon: 128 613 381–128 613 485, 105 bázis41. exon: 128 615 632–128 615 840, 209 bázis42. exon: 128 617 640–128 617 760, 121 bázis43. exon: 128 617 987–128 618 108, 122 bázis44. exon: 128 618 871–128 619 003, 133 bázis45. exon: 128 621 158–128 621 256, 99 bázis46. exon: 128 624 328–128 624 487, 160 bázis47. exon: 128 625 103–128 625 179, 77 bázis48. exon: 128 625 769–128 625 978, 210 bázis49. exon: 128 626 391–128 626 687, 297 bázis50. exon: 128 627 386–128 627 498, 113 bázis51. exon: 128 627 925–128 627 942, 18 bázis52. exon: 128 630 321–128 630 375, 55 bázis53. exon: 128 632 127–128 632 323, 197 bázis54. exon: 128 632 431–128 632 484, 54 bázis55. exon: 128 632 572–128 632 718, 147 bázis56. exon: 128 632 808–128 632 955, 148 bázis57. exon: 128 633 209–128 633 662, 454 bázis11020304050575′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,1 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7434 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTAN1 gént

62

pozíció a(z) SPTAN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTAN1 gén mind a 81,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPTAN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPTAN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 46 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTAN1 gén: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1 gén: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptan1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet