TPP1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autoszomális recesszív

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

    A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TPP1 felépítése

Az exonok a gén 6,7 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1692 bázis kódolja a fehérjét.

TPP1 szekvenálása

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 62 betegséget oszt meg
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin2 betegséget oszt meg
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase2 betegséget oszt meg
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein2 betegséget oszt meg
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein2 betegséget oszt meg
• CTSDcathepsin D2 betegséget oszt meg
• CTSFcathepsin F2 betegséget oszt meg
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 12 betegséget oszt meg
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C52 betegséget oszt meg
• GRNgranulin precursor2 betegséget oszt meg
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 72 betegséget oszt meg
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 82 betegséget oszt meg

A(z) TPP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TPP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése