Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 47,4 kb
Fehérje
371 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BNIP-H
MANE Select transzkriptum
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A ATCAY felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a ATCAY helyét zárójel jelöli. A ATCAY és környékén 36 gén a 19. kromoszómán, 3 404 384–4 404 383 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, előre szálNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fordított szálSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, fordított szálSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fordított szálDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, előre szálFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fordított szálMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, előre szálHMG20B: 3 572 692–3 579 088, előre szálHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, előre szálGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fordított szálTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fordított szálCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fordított szálPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, előre szálTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fordított szálAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, előre szálMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fordított szálRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fordított szálMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fordított szálZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, előre szálATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, előre szálNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fordított szálDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fordított szálEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, előre szálPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fordított szálZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, fordított szálMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, előre szálCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fordított szálSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, előre szálANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, előre szálEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, előre szálYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, előre szálSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fordított szálTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, előre szálFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fordított szálSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, előre szálMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fordított szálSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, előre szálCHAF1AA ATCAY ábrája: 13 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 880 685–3 881 008, 324 bázis2. exon: 3 885 727–3 885 844, 118 bázis3. exon: 3 902 487–3 902 545, 59 bázis4. exon: 3 905 434–3 905 655, 222 bázis5. exon: 3 907 734–3 907 919, 186 bázis6. exon: 3 908 268–3 908 370, 103 bázis7. exon: 3 909 486–3 909 617, 132 bázis8. exon: 3 910 803–3 910 889, 87 bázis9. exon: 3 913 758–3 913 856, 99 bázis10. exon: 3 917 742–3 917 777, 36 bázis11. exon: 3 918 806–3 918 877, 72 bázis12. exon: 3 920 766–3 920 798, 33 bázis13. exon: 3 924 583–3 928 082, 3500 bázis124681012135′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 47,4 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1116 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATCAY gént

    1

    pozíció a(z) ATCAY génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ATCAY gén mind a 47,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATCAY gén: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY gén: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atcay

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet