Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 26,6 kb
Fehérje
2225 aminosav
Más néven ismert
GATD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A CAD felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a CAD helyét zárójel jelöli. A CAD és környékén 38 gén a 2. kromoszómán, 26 730 656–27 730 655 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, előre szálKHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fordított szálGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, előre szálZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fordított szálCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, előre szálGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fordított szálSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, előre szálSLC4A1APA CAD ábrája: 44 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 217 369–27 217 633, 265 bázis2. exon: 27 217 877–27 218 016, 140 bázis3. exon: 27 221 218–27 221 347, 130 bázis4. exon: 27 222 194–27 222 336, 143 bázis5. exon: 27 222 519–27 222 660, 142 bázis6. exon: 27 222 866–27 223 037, 172 bázis7. exon: 27 223 563–27 223 748, 186 bázis8. exon: 27 223 917–27 224 029, 113 bázis9. exon: 27 224 345–27 224 490, 146 bázis10. exon: 27 224 745–27 224 876, 132 bázis11. exon: 27 225 010–27 225 243, 234 bázis12. exon: 27 225 705–27 225 926, 222 bázis13. exon: 27 226 131–27 226 319, 189 bázis14. exon: 27 226 525–27 226 649, 125 bázis15. exon: 27 226 832–27 226 962, 131 bázis16. exon: 27 231 468–27 231 580, 113 bázis17. exon: 27 231 980–27 232 224, 245 bázis18. exon: 27 232 448–27 232 694, 247 bázis19. exon: 27 233 042–27 233 140, 99 bázis20. exon: 27 233 312–27 233 536, 225 bázis21. exon: 27 233 626–27 233 808, 183 bázis22. exon: 27 234 008–27 234 226, 219 bázis23. exon: 27 234 518–27 234 685, 168 bázis24. exon: 27 235 245–27 235 427, 183 bázis25. exon: 27 235 536–27 235 640, 105 bázis26. exon: 27 236 284–27 236 523, 240 bázis27. exon: 27 236 749–27 236 830, 82 bázis28. exon: 27 237 379–27 237 545, 167 bázis29. exon: 27 237 718–27 237 882, 165 bázis30. exon: 27 238 056–27 238 187, 132 bázis31. exon: 27 238 431–27 238 632, 202 bázis32. exon: 27 239 042–27 239 232, 191 bázis33. exon: 27 239 331–27 239 471, 141 bázis34. exon: 27 239 697–27 239 798, 102 bázis35. exon: 27 240 265–27 240 361, 97 bázis36. exon: 27 240 911–27 240 955, 45 bázis37. exon: 27 241 058–27 241 227, 170 bázis38. exon: 27 241 322–27 241 396, 75 bázis39. exon: 27 241 911–27 242 123, 213 bázis40. exon: 27 242 302–27 242 427, 126 bázis41. exon: 27 242 620–27 242 775, 156 bázis42. exon: 27 242 872–27 242 973, 102 bázis43. exon: 27 243 198–27 243 292, 95 bázis44. exon: 27 243 416–27 243 943, 528 bázis1510152025303540445′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 26,6 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6678 bázis kódolja a fehérjét.

    CAD szekvenálása

    27

    CAD-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CAD gén mind a 26,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CAD génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CAD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAD gén: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD gén: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cad

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet