Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 46,7 kb
Fehérje
2390 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
SCA5
MANE Select transzkriptum
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SPTBN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SPTBN2 helyét zárójel jelöli. A SPTBN2 és környékén 34 gén a 11. kromoszómán, 66 205 857–67 205 856 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, előre szálNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fordított szálMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, előre szálPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, előre szálDPP3: 66 509 079–66 533 613, előre szálBBS1: 66 510 606–66 534 660, előre szálBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fordított szálZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, előre szálACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fordított szálCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fordított szálCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, előre szálCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, előre szálRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, előre szálRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, előre szálRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fordított szálRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, fordított szálSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, előre szálTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, előre szálRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fordított szálPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, előre szálLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, előre szálC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, előre szálSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, előre szálRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, előre szálKDM2AA SPTBN2 ábrája: 38 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán38. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 66 682 497–66 686 104, 3608 bázis37. exon: 66 686 398–66 686 440, 43 bázis36. exon: 66 686 994–66 687 167, 174 bázis35. exon: 66 687 427–66 687 647, 221 bázis34. exon: 66 687 868–66 687 918, 51 bázis33. exon: 66 688 004–66 688 079, 76 bázis32. exon: 66 688 169–66 688 311, 143 bázis31. exon: 66 688 653–66 688 849, 197 bázis30. exon: 66 689 096–66 689 180, 85 bázis29. exon: 66 689 805–66 689 943, 139 bázis28. exon: 66 690 039–66 690 283, 245 bázis27. exon: 66 691 284–66 691 658, 375 bázis26. exon: 66 692 536–66 692 740, 205 bázis25. exon: 66 692 970–66 693 100, 131 bázis24. exon: 66 693 186–66 693 446, 261 bázis23. exon: 66 693 772–66 693 861, 90 bázis22. exon: 66 694 139–66 694 363, 225 bázis21. exon: 66 696 277–66 696 540, 264 bázis20. exon: 66 698 639–66 698 785, 147 bázis19. exon: 66 698 992–66 699 082, 91 bázis18. exon: 66 699 406–66 699 608, 203 bázis17. exon: 66 700 526–66 701 282, 757 bázis16. exon: 66 701 584–66 701 721, 138 bázis15. exon: 66 704 598–66 705 468, 871 bázis14. exon: 66 705 684–66 705 837, 154 bázis13. exon: 66 707 516–66 707 818, 303 bázis12. exon: 66 708 141–66 708 299, 159 bázis11. exon: 66 708 902–66 709 019, 118 bázis10. exon: 66 710 582–66 710 769, 188 bázis9. exon: 66 710 917–66 711 029, 113 bázis8. exon: 66 713 631–66 713 746, 116 bázis7. exon: 66 714 091–66 714 171, 81 bázis6. exon: 66 714 316–66 714 407, 92 bázis5. exon: 66 715 222–66 715 395, 174 bázis4. exon: 66 715 830–66 715 981, 152 bázis3. exon: 66 721 084–66 721 262, 179 bázis2. exon: 66 721 350–66 721 440, 91 bázis1. exon: 66 728 741–66 729 216, 476 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,7 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7173 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTBN2 gént

32

pozíció a(z) SPTBN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTBN2 gén mind a 46,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPTBN2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPTBN2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN2 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet