Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.3
Koordináták
6. kromoszóma: 159 800 276–159 820 704 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 20,4 kb
Fehérje
531 aminosav
Más néven ismert
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
MANE Select transzkriptum
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PNLDC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a PNLDC1 helyét zárójel jelöli. A PNLDC1 és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 159 310 490–160 310 489 között.6. kromoszóma6q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, fordított szálWTAP: 159 716 378–159 756 319, előre szálWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, előre szálACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, fordított szálTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, előre szálMRPL18PNLDC1: 159 800 276–159 820 704, előre szálPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, előre szálMAS1IGF2R: 159 969 033–160 113 507, előre szálIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, előre szálSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, fordított szálSLC22A2A PNLDC1 ábrája: 19 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 159 800 276–159 800 383, 108 bázis2. exon: 159 800 772–159 800 829, 58 bázis3. exon: 159 801 113–159 801 186, 74 bázis4. exon: 159 803 271–159 803 310, 40 bázis5. exon: 159 803 965–159 804 088, 124 bázis6. exon: 159 804 549–159 804 637, 89 bázis7. exon: 159 805 983–159 806 083, 101 bázis8. exon: 159 808 740–159 808 816, 77 bázis9. exon: 159 809 015–159 809 158, 144 bázis10. exon: 159 810 026–159 810 095, 70 bázis11. exon: 159 811 701–159 811 786, 86 bázis12. exon: 159 813 601–159 813 656, 56 bázis13. exon: 159 815 969–159 816 033, 65 bázis14. exon: 159 816 543–159 816 596, 54 bázis15. exon: 159 817 109–159 817 151, 43 bázis16. exon: 159 818 555–159 818 654, 100 bázis17. exon: 159 818 946–159 819 121, 176 bázis18. exon: 159 819 254–159 819 352, 99 bázis19. exon: 159 820 454–159 820 704, 251 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,4 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNLDC1 gént

6

pozíció a(z) PNLDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNLDC1 gén mind a 20,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNLDC1 gén: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. PNLDC1 gén: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnldc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet