Gén
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000124333↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6845↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq28 and Yq12
- Koordináták
- X. kromoszóma: 155 881 345–155 943 769 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 62,4 kb
- Fehérje
- 220 aminosav
- Más néven ismert
- VAMP-7, TI-VAMP
- Korábbi jelölések
- SYBL1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a VAMP7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VAMP7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A VAMP7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 62,4 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 663 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) VAMP7 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VAMP7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). VAMP7 gén: vesicle associated membrane protein 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vamp7
Dante Labs. VAMP7 gén: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vamp7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt