Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.3
Koordináták
9. kromoszóma: 124 481 236–124 507 399 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 26,2 kb
Fehérje
461 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Korábbi jelölések
FTZF1
MANE Select transzkriptum
ENST00000373588.9NM_004959.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • NR5A1-related sex development disorder

      A spectrum of conditions caused by variants in NR5A1 (SF1), ranging from 46,XY gonadal dysgenesis to male infertility and primary ovarian insufficiency.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs fertility counselling and family testing.

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NR5A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a NR5A1 helyét zárójel jelöli. A NR5A1 és környékén 11 gén a 9. kromoszómán, 123 994 318–124 994 317 között.9. kromoszóma9q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbLHX2: 124 001 670–124 033 301, előre szálLHX2NEK6: 124 257 606–124 412 783, előre szálNEK6PSMB7: 124 352 999–124 415 476, fordított szálPSMB7ADGRD2: 124 450 444–124 478 589, előre szálADGRD2NR5A1: 124 481 236–124 507 399, fordított szálNR5A1NR6A1: 124 517 275–124 771 349, fordított szálNR6A1OLFML2A: 124 777 099–124 815 709, előre szálOLFML2AWDR38: 124 853 266–124 859 596, előre szálWDR38RPL35: 124 857 873–124 862 017, fordított szálRPL35ARPC5L: 124 862 109–124 877 750, előre szálARPC5LGOLGA1: 124 878 275–124 948 492, fordított szálGOLGA1SCAI: 124 942 608–125 143 582, fordított szálSCAIA NR5A1 ábrája: 7 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 24 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 124 481 236–124 483 005, 1770 bázis6. exon: 124 491 081–124 491 228, 148 bázis5. exon: 124 493 030–124 493 149, 120 bázis4. exon: 124 500 090–124 500 715, 626 bázis3. exon: 124 503 079–124 503 220, 142 bázis2. exon: 124 503 294–124 503 410, 117 bázis1. exon: 124 507 249–124 507 399, 151 bázis764215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,2 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NR5A1 gént

78

pozíció a(z) NR5A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NR5A1 gén mind a 26,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NR5A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR5A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the genitourinary system

Még 45 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR5A1 gén: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1 gén: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr5a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet