Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
387 aminosav
Más néven ismert
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Korábbi jelölések
C9orf157
MANE Select transzkriptum
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SOHLH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a SOHLH1 helyét zárójel jelöli. A SOHLH1 és környékén 15 gén a 9. kromoszómán, 135 196 444–136 196 443 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, előre szálPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, fordított szálPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, előre szálMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, előre szálLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, előre szálOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, előre szálPAEP: 135 604 345–135 619 893, előre szálGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, fordított szálGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, előre szálLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, fordított szálSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, előre szálKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, fordított szálCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, fordított szálUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, fordított szálNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fordított szálTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fordított szálLHX3A SOHLH1 ábrája: 8 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 135 693 407–135 693 814, 408 bázis7. exon: 135 694 387–135 694 457, 71 bázis6. exon: 135 695 050–135 695 263, 214 bázis5. exon: 135 696 612–135 696 805, 194 bázis4. exon: 135 697 506–135 697 627, 122 bázis3. exon: 135 698 329–135 698 476, 148 bázis2. exon: 135 698 995–135 699 126, 132 bázis1. exon: 135 699 403–135 699 481, 79 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1164 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SOHLH1 gént

2

pozíció a(z) SOHLH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SOHLH1 gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOHLH1 gén: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1 gén: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sohlh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet