Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCP2

sterol carrier protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 52 927 276–53 051 698 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 124,4 kb
Fehérje
547 aminosav
Más néven ismert
nsLTP, SCPx, SCP-X
MANE Select transzkriptum
ENST00000371514.8NM_002979.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A SCP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a SCP2 helyét zárójel jelöli. A SCP2 és környékén 15 gén a 1. kromoszómán, 52 489 487–53 489 486 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52 408 282–52 553 504, fordított szálTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, előre szálGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, előre szálSHISAL2ACOA7: 52 662 885–52 698 369, fordított szálCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, előre szálZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, előre szálZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, fordított szálECHDC2SCP2: 52 927 276–53 051 698, előre szálSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, előre szálPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, fordított szálSLC1A7CPT2: 53 196 770–53 214 197, előre szálCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, fordított szálCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, fordított szálMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, fordított szálLRP8: 53 413 149–53 440 018, fordított szálDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, előre szálDMRTB1A SCP2 ábrája: 16 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 52 927 276–52 927 465, 190 bázis2. exon: 52 941 796–52 941 853, 58 bázis3. exon: 52 948 009–52 948 080, 72 bázis4. exon: 52 950 755–52 950 886, 132 bázis5. exon: 52 954 740–52 954 804, 65 bázis6. exon: 52 961 503–52 961 629, 127 bázis7. exon: 52 974 769–52 974 832, 64 bázis8. exon: 52 976 683–52 976 769, 87 bázis9. exon: 52 978 217–52 978 367, 151 bázis10. exon: 52 980 396–52 980 543, 148 bázis11. exon: 52 988 029–52 988 136, 108 bázis12. exon: 53 014 890–53 015 043, 154 bázis13. exon: 53 027 969–53 028 071, 103 bázis14. exon: 53 038 917–53 039 046, 130 bázis15. exon: 53 047 858–53 047 937, 80 bázis16. exon: 53 050 609–53 051 698, 1090 bázis12468101214165′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 124,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1644 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCP2 gént

    5

    pozíció a(z) SCP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCP2 gén mind a 124,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCP2 gén: sterol carrier protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. SCP2 gén: sterol carrier protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet