Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q11.2
Koordináták
5. kromoszóma: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 80,6 kb
Fehérje
1512 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MEKK, MAPKKK1
Korábbi jelölések
MEKK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAP3K1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MAP3K1 helyét zárójel jelöli. A MAP3K1 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 56 355 851–57 355 850 között.5. kromoszóma5q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, előre szálMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, előre szálSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, fordított szálMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, előre szálGPBP1A MAP3K1 ábrája: 20 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 815 549–56 816 055, 507 bázis2. exon: 56 856 600–56 856 750, 151 bázis3. exon: 56 859 715–56 859 915, 201 bázis4. exon: 56 864 734–56 864 934, 201 bázis5. exon: 56 865 340–56 865 456, 117 bázis6. exon: 56 865 829–56 865 977, 149 bázis7. exon: 56 871 910–56 872 031, 122 bázis8. exon: 56 872 641–56 872 722, 82 bázis9. exon: 56 872 825–56 873 005, 181 bázis10. exon: 56 875 032–56 875 310, 279 bázis11. exon: 56 878 980–56 879 101, 122 bázis12. exon: 56 880 711–56 880 802, 92 bázis13. exon: 56 881 083–56 881 272, 190 bázis14. exon: 56 881 570–56 882 866, 1297 bázis15. exon: 56 883 527–56 883 679, 153 bázis16. exon: 56 884 664–56 884 826, 163 bázis17. exon: 56 885 932–56 886 063, 132 bázis18. exon: 56 887 378–56 887 520, 143 bázis19. exon: 56 888 226–56 888 357, 132 bázis20. exon: 56 893 531–56 896 152, 2622 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,6 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4539 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAP3K1 gént

5

pozíció a(z) MAP3K1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAP3K1 gén mind a 80,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K1 gén: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1 gén: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/map3k1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet