Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp21.2
Koordináták
X. kromoszóma: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
470 aminosav
Más néven ismert
DAX1, AHCH
Korábbi jelölések
AHC, DSS
MANE Select transzkriptum
ENST00000378970.5NM_000475.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Glucocorticoid Deficiency

    • X-linked adrenal hypoplasia congenitaX-kromoszómához kötött recesszív

      Underdeveloped adrenal glands causing adrenal insufficiency in infancy or childhood, and later hypogonadotropic hypogonadism, caused by NR0B1 variants.

      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NR0B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a NR0B1 helyét zárójel jelöli. A NR0B1 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 29 806 798–30 806 797 között.X. kromoszómaXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, előre szálIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, előre szálMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, előre szálMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, előre szálMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, előre szálMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, fordított szálNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, fordított szálTASLGK: 30 653 336–30 733 182, előre szálGKA NR0B1 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 304 206–30 304 823, 618 bázis1. exon: 30 308 196–30 309 390, 1195 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1413 bázis kódolja a fehérjét.

NR0B1 szekvenálása

71

NR0B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NR0B1 gén mind a 5,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NR0B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR0B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR0B1 gén: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1 gén: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr0b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet