Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p12
Koordináták
1. kromoszóma: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
372 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SDR11E2
MANE Select transzkriptum
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autoszomális recesszív

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HSD3B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a HSD3B2 helyét zárójel jelöli. A HSD3B2 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 118 919 092–119 919 091 között.1. kromoszóma1p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, fordított szálTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, fordított szálWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, előre szálHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, előre szálHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, előre szálHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fordított szálZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, előre szálPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fordított szálHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fordított szálREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fordított szálADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fordított szálNOTCH2A HSD3B2 ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 44 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 415 150–119 415 202, 53 bázis2. exon: 119 415 331–119 415 561, 231 bázis3. exon: 119 419 418–119 419 582, 165 bázis4. exon: 119 421 809–119 423 034, 1226 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HSD3B2 gént

59

pozíció a(z) HSD3B2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 8 (14%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (8 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a HSD3B2 gén mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B2 gén: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2 gén: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd3b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet