Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q12
Koordináták
4. kromoszóma: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 11,8 kb
Fehérje
134 aminosav
Más néven ismert
HUSI-II
MANE Select transzkriptum
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SPINK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SPINK2 helyét zárójel jelöli. A SPINK2 és környékén 12 gén a 4. kromoszómán, 56 315 781–57 315 780 között.4. kromoszóma4q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, előre szálCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, fordított szálAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, fordított szálPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, előre szálPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, előre szálSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, előre szálARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, előre szálSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, fordított szálHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, fordított szálSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, előre szálRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, fordított szálNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, előre szálPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, fordított szálIGFBP7A SPINK2 ábrája: 4 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán4. exon: 56 809 861–56 810 184, 324 bázis3. exon: 56 811 685–56 811 794, 110 bázis2. exon: 56 820 536–56 820 579, 44 bázis1. exon: 56 821 458–56 821 701, 244 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,8 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 405 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK2 gén: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2 gén: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spink2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet