Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MSH4

mutS homolog 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.1
Koordináták
1. kromoszóma: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 116,4 kb
Fehérje
936 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000263187.4NM_002440.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A MSH4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MSH4 helyét zárójel jelöli. A MSH4 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 75 355 062–76 355 061 között.1. kromoszóma1p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4475,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 MbSLC44A5: 75 202 129–75 611 114, fordított szálSLC44A5ACADM: 75 724 431–75 787 575, előre szálACADMRABGGTB: 75 786 171–75 795 337, előre szálRABGGTBMSH4: 75 796 882–75 913 242, előre szálMSH4ASB17: 75 918 873–75 932 409, fordított szálASB17ST6GALNAC3: 76 074 702–76 634 603, előre szálST6GALNAC3A MSH4 ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 75 796 882–75 797 229, 348 bázis2. exon: 75 803 731–75 803 913, 183 bázis3. exon: 75 806 981–75 807 141, 161 bázis4. exon: 75 810 697–75 810 807, 111 bázis5. exon: 75 815 021–75 815 136, 116 bázis6. exon: 75 816 373–75 816 546, 174 bázis7. exon: 75 822 409–75 822 581, 173 bázis8. exon: 75 848 209–75 848 276, 68 bázis9. exon: 75 867 514–75 867 588, 75 bázis10. exon: 75 876 936–75 877 000, 65 bázis11. exon: 75 878 149–75 878 318, 170 bázis12. exon: 75 878 992–75 879 128, 137 bázis13. exon: 75 880 050–75 880 153, 104 bázis14. exon: 75 881 246–75 881 370, 125 bázis15. exon: 75 883 621–75 883 821, 201 bázis16. exon: 75 889 251–75 889 369, 119 bázis17. exon: 75 890 696–75 890 824, 129 bázis18. exon: 75 897 907–75 898 081, 175 bázis19. exon: 75 899 618–75 899 706, 89 bázis20. exon: 75 912 696–75 913 242, 547 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 116,4 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2811 bázis kódolja a fehérjét.

MSH4 szekvenálása

3

MSH4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MSH4 gén mind a 116,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MSH4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MSH4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH4 gén: mutS homolog 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msh4

Vancouver

Dante Labs. MSH4 gén: mutS homolog 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msh4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet