Gén
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000197653↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 196385↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q24.31
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 123 762 301–123 935 714 (GRCh38)
- Exonok
- 79 exon, összesen 173,4 kb
- Fehérje
- 4589 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ43808
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Lokusz típusa
- Protein-coding
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnah10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a DNAH10-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Male Infertility
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A DNAH10 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 173,4 kb-jából 14 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 770 bázis kódolja a fehérjét.
DNAH10 szekvenálása
10
DNAH10-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a DNAH10 gén mind a 173,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 14 kb-át.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTL9actin like 91 betegséget oszt meg
- ARMC2armadillo repeat containing 21 betegséget oszt meg
- AURKCaurora kinase C1 betegséget oszt meg
- BCORL1BCL6 corepressor like 11 betegséget oszt meg
- CFAP251cilia and flagella associated protein 2511 betegséget oszt meg
- CFAP43cilia and flagella associated protein 431 betegséget oszt meg
- DMC1DNA meiotic recombinase 11 betegséget oszt meg
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 11 betegséget oszt meg
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 11 betegséget oszt meg
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 121 betegséget oszt meg
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 171 betegséget oszt meg
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 21 betegséget oszt meg
A(z) DNAH10 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAH10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNAH10 gén: dynein axonemal heavy chain 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah10
Dante Labs. DNAH10 gén: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah10
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt